巴彦淖尔同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）
¥9000.00起
报告周期：10个工作日个工作日
样本类型：样本A（四选一）：
①石蜡切片
②石蜡包埋组织（玻片）
③新鲜组织
④穿刺活检组织
样本B：
⑤全血
备注：样本A+B同时送检
项目介绍
本检测是基于下一代测序技术（NGS）的综合性基因检测方案，旨在系统评估肿瘤患者的同源重组修复功能状态。该检测整合了HRR通路关键基因的胚系及体系突变分析，并通过对肿瘤基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段迁移（LST）的综合计算，提供量化的基因组不稳定性评分（HRDscore）。HRDscore可从基因组层面客观反映HRR功能的整体缺陷程度，克服了单凭基因突变预测PARP抑制剂疗效的局限性，为临床决策提供了更全面、更精准的生物标志物依据。检测严格遵循标准操作流程，并采用肿瘤组织与配对外周血对照样本同时送检的策略，以精确区分胚系突变与体系突变，确保结果的准确性与临床指导价值。该检测主要服务于晚期实体瘤（如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等）患者的精准治疗方案选择，特别是PARP抑制剂用药指导。适用人群
本检测适用于经病理确诊、拟评估PARP抑制剂等靶向治疗获益可能性的晚期实体瘤患者。具体包括：1. 高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者，用于指导一线维持治疗或复发后的治疗选择；2. 携带BRCA1/2突变或具有相关家族史的乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，用于评估HRD状态以拓展治疗选择；3. 对铂类化疗敏感的患者，评估其潜在的同源重组修复缺陷状态，以预测PARP抑制剂的疗效；4. 有肿瘤遗传风险评估需求的患者及家属，通过胚系突变分析进行遗传咨询。临床意义
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因（含BRCA1/2）外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗检测方法
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